生后“体无完肤”，竟是罕见基因病

我国是人口大国，同时也是出生缺陷高发国家。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，其中遗传因素异常是造成出生缺陷的重要原因。出生缺陷通常包括先天畸形、染色体异常和遗传代谢性疾病等，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

伴随着国家三胎政策的放开，家家户户爸爸妈妈们对“造娃”又来了兴趣爱好。80后作为中坚力量，面临着高龄及并发症等困扰，虽“造人”困难，但“优生优育”仍是重中之重。

有个女宝宝生后不久却“体无完肤”， 全身遍布红色皮疹、疱疹、伴黄色脱屑痂皮、色素沉着；小小的头顶更是成了“不毛之地”。

入院当日，我院新生儿科团队迅速启用绿色通道，为患儿制定了周密的治疗及护理方案，在缓冲病房即刻施展救治。但是，“英雄无用武之地”，全身遍布的破溃皮疹让建立常规静脉通道变得异常艰巨。我院新生儿护理团队凭借熟练的技巧和耐心，为患儿成功建立了PICC深静脉通道，为后续救治解决了首要难题。同时，考虑皮肤破溃容易引发感染，提供了单间管理，专人专护，力求将感染风险降低。令人欣慰的是，经治疗及特殊护理后，皮疹有所好转。结合皮疹特点、发病时间以及入院后血象提示嗜酸性粒细胞异常增高等特点，我院新生儿科团队进过讨论分析，考虑“色素失禁症”，予基因送检，快速明确了诊断。

什么是色素失禁症

色素失禁症是一种X连锁显性遗传性皮肤病，发病率约5万分之一，男胎多在宫内死亡，女婴可存活，由NEMO功能缺失变异引起，可累及皮肤、眼部和神经系统等多系统。

 皮肤表现： 第一阶段 水疱期

            第二阶段 疣状期

            第三阶段 色素沉着期

            第四阶段 萎缩期

牙齿及口腔表现： 无牙或牙发育不全

                 腭裂、高腭弓、唾液分泌减少

皮肤附属器异常：

 1、头皮和体毛异常，包括瘢痕性脱发、头发稀疏、蓬发以及眉毛和睫毛有异常。

   2、指甲营养不良，见于青春期或成人早期。

眼部异常：

视网膜病变、黄斑闭塞性疾病，如眼底出血，未予重视，未经即时干预，可能导致失明。

中枢神经系统异常：

喂养困难、羊癫疯、成人脑卒中等。

罕见病基因检测

据世界卫生组织报道，罕见病具有遗传性，可由染色体或基因缺陷、变异引起，可在出生后或儿童期发病，部分症状持续至青春期或成人期。如家族中有不明原因死胎、死产，不能确诊的疾病，需注意罕见疾病可能，部分可经由基因确诊明确，如存在基因携带等，应选择试管婴儿孕育后代，从而阻断罕见遗传病的遗传路径，为家庭及个人减轻社会负担。

附注：温医大附一院系中国罕见病联盟单位，为减轻（疑似）罕见病患者家庭经济负担，该联盟有免费基因检测公益项目。